Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1, Penyakit Von Recklinghausen)

Daftar Isi:

Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1, Penyakit Von Recklinghausen)
Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1, Penyakit Von Recklinghausen)

Video: Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1, Penyakit Von Recklinghausen)

Video: Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1, Penyakit Von Recklinghausen)
Video: What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)? 2024, Maret
Anonim

Neurofibromatosis tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1, penyakit Von Recklinghausen) adalah penyakit genetik langka yang ditandai terutama dengan munculnya tumor jinak dan ganas, terutama pada kulit dan sistem saraf, tetapi juga, misalnya pada payudara. Ini dinamai neurofibroma, yang merupakan tumor jinak, sering terlihat sebagai nodus kulit, yang berasal dari selubung saraf tepi dan secara khusus merupakan karakteristik dari kelompok penyakit ini.

Selain terjadinya tumor, perubahan lain pada kulit, tulang, pembuluh darah dan mata adalah tipikal. Selain itu, defisit neuro-psikologis seperti gangguan perhatian, kesulitan belajar, dan gangguan kinerja parsial dapat muncul.

navigasi

  • Lanjut membaca
  • lebih lanjut tentang masalah ini
  • Saran, unduhan & alat
  • Apa gejalanya?
  • Bagaimana diagnosis dibuat?
  • Bagaimana proses neurofibromatosis tipe 1?
  • Bagaimana cara mengobati neurofibromatosis tipe 1?
  • Siapa yang bisa saya tanya?
  • Bagaimana biaya akan ditutup?

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) menempati peringkat di antara penyakit langka di antara gambaran klinis yang relatif umum. Neurofibromatosis tipe 1 mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 bayi baru lahir. Pada sekitar setengah dari anak-anak, penyakit ini diturunkan dari salah satu orang tua, tetapi setengah lainnya dari orang tua itu sendiri tidak terpengaruh. Penyakit ini bisa diturunkan ke keturunan oleh seseorang dengan risiko 50 persen.

Neurofibromatosis tipe 2 yang jauh lebih jarang berbeda secara signifikan dari neurofibromatosis tipe 1, yaitu berkaitan dengan perkembangan atau cacat genetik penyebab serta tingkat keparahan dan perjalanan penyakit. Hanya neurofibromatosis tipe 1 yang dijelaskan di sini dalam teks ini.

Apa gejalanya?

Dengan neurofibromatosis tipe 1, gejala pertama muncul pada masa bayi. Itu mempengaruhi anak perempuan dan anak laki-laki. Bercak datar berwarna coklat muda - yang disebut "café au lait" (noda "kopi susu") - biasanya muncul selama beberapa minggu pertama kehidupan dan menjadi lebih banyak seiring waktu. Bintik-bintik ini sama sekali tidak berbahaya dan dapat terjadi dalam jumlah kecil pada orang sehat. Namun, jika ada enam atau lebih bintik-bintik seperti itu pada seorang anak, ini mengindikasikan neurofibromatosis tipe 1. Gejala lain sangat bervariasi dari orang ke orang dan hanya muncul seiring waktu. Oleh karena itu, seringkali sulit untuk menegakkan diagnosis pada tahap awal.

Bagaimana diagnosis dibuat?

Gambaran klinis khas untuk mendiagnosis neurofibromatosis tipe 1 adalah:

  • Enam atau lebih bintik café au lait dengan diameter lebih dari 5 mm sebelum pubertas atau 15 mm setelah pubertas;
  • dua atau lebih neurofibroma atau setidaknya satu yang disebut neurofibroma plexiform;
  • pigmentasi kulit seperti bintik di ketiak atau selangkangan;
  • Tumor saraf optik (disebut glioma optik);
  • dua atau lebih nodul Lisch pada iris mata (iris hamartoma);
  • perubahan karakteristik tulang (kelengkungan tulang kering atau perubahan pada tulang tengkorak, skoliosis)
  • seorang kerabat tingkat pertama (yaitu orang tua, saudara laki-laki atau perempuan, anak) menderita neurofibromatosis tipe 1.

Prasyarat untuk diagnosis neurofibromatosis tipe 1 adalah setidaknya ada dua dari indikator ini. Selain itu, analisis genetik yang mendeteksi adanya defek pada gen NF1 pada kromosom 17 juga dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis tersebut. Jika keberadaan neurofibromatosis tipe 1 dan cacat genetik kausal sudah diketahui dalam suatu keluarga, analisis genetik juga dapat dilakukan sebelum lahir. Namun, orang harus menyadari bahwa tidak ada kesimpulan yang dapat ditarik dari ini tentang tingkat keparahan penyakit di kemudian hari. Tingkat keparahan gejala juga bisa sangat bervariasi dalam satu keluarga.

Bagaimana proses neurofibromatosis tipe 1?

Tingkat keparahan gejala dan tingkat keparahan kursus sangat bervariasi dari orang ke orang dan tidak dapat diprediksi. Misalnya, beberapa pasien dengan bentuk ringan hanya memiliki bintik "café au lait" dan neurofibroma individu. Anda bahkan mungkin tidak memperhatikan penyakitnya.

Pada sebagian besar kasus, prognosisnya baik dan harapan hidup tidak dibatasi secara signifikan. Meskipun demikian, komplikasi yang kurang lebih serius terjadi secara teratur. Ini termasuk malformasi tulang, perawakan pendek, keterlambatan perkembangan pada anak-anak, komplikasi dari berbagai tumor, penyakit pembuluh darah dan tekanan darah tinggi.

Tumor ganas dan perubahan pembuluh darah adalah gejala paling umum yang mengancam jiwa. Benjolan yang tumbuh dengan cepat atau nyeri atau gejala neurologis baru dapat mengindikasikan tumor ganas dan harus segera diklarifikasi. Risiko kanker payudara meningkat pada wanita dengan neurofibromatosis tipe 1 dari sekitar usia 35 tahun. Oleh karena itu, pemeriksaan dini untuk deteksi dini kanker payudara sangat dianjurkan.

Bagaimana cara mengobati neurofibromatosis tipe 1?

Obat untuk penyakit tersebut saat ini tidak memungkinkan. Pemeriksaan medis rutin penting untuk mengidentifikasi komplikasi dan menanganinya sejak dini. Berbagai gejala tersebut harus ditangani oleh spesialis di bidang medis masing-masing. Perawatan fisioterapis, dukungan yang tepat untuk gangguan belajar, dll. Berkontribusi secara signifikan untuk meningkatkan gejala dan kualitas hidup.

Siapa yang bisa saya tanya?

Jika Anda mencurigai neurofibromatosis tipe 1, Anda dapat menghubungi kantor berikut:

  • Spesialis dalam pediatri dan kedokteran remaja (dokter anak)
  • Praktisi umum
  • Spesialis di bidang neurologi
  • Spesialis penyakit kulit
  • Rumah sakit dengan departemen untuk pediatri atau departemen rawat jalan khusus untuk neuropediatri atau neuro-onkologi pediatrik

Catatan Di Klinik Universitas untuk Pediatri dan Pengobatan Remaja dari Universitas Kedokteran Wina (di Rumah Sakit Umum Wina) terdapat pusat keahlian atau klinik rawat jalan khusus untuk neurofibromatosis.

Organisasi pasien NF Kinder memberikan informasi, nasehat dan bantuan lebih lanjut, misalnya ketika mencari kontak medis, untuk orang-orang dari segala usia dan kerabat mereka.

Anda juga dapat menemukan informasi tentang neurofibromatosis di Orphanet.

Bagaimana biaya akan ditutup?

Kartu elektronik adalah kunci pribadi Anda untuk mendapatkan manfaat dari asuransi kesehatan wajib. Semua tindakan diagnostik dan terapeutik yang diperlukan dan tepat diambil alih oleh badan asuransi sosial Anda yang bertanggung jawab. Pengurangan atau kontribusi biaya mungkin berlaku untuk layanan tertentu. Anda dapat memperoleh informasi rinci dari badan jaminan sosial Anda. Informasi lebih lanjut juga dapat ditemukan di:

  • Hak atas pengobatan
  • Kunjungan ke dokter: biaya dan deductible
  • Berapa biaya tinggal di rumah sakit?
  • Biaya resep: Beginilah cara menutup biaya obat
  • Rehabilitasi & penyembuhan
  • Bantu & bantu medis
  • Profesi Kesehatan AZ

serta panduan online untuk penggantian biaya asuransi sosial.

Direkomendasikan: